By Руденская Галина Евгеньевна , …
Галина Евгеньевна Руденская, Екатерина Юрьевна Захарова, 2020
Данная книга посвящена наследственным нейрометаболическим болезням, которые характеризуются избирательным или ведущим поражением нервной системы. Особое внимание уделяется поздним формам, манифестирующим в юношеском и взрослом возрасте. Эти формы отличаются клиническим многообразием и диагностическими трудностями, что делает их недостаточно известными для врачей. В издании обобщены литературные данные и обширный клинико-лабораторный опыт авторов в диагностике широкого спектра таких заболеваний.
Galina Evgenievna Rudenskaya, Ekaterina Yurievna Zakharova, 2020
This book addresses hereditary neurometabolic diseases, which are metabolic disorders with selective or primary nervous system involvement. It highlights late-onset forms that manifest during adolescence and adulthood. These conditions present with significant clinical diversity and diagnostic challenges, leading to limited awareness among medical professionals. The publication synthesizes existing literature and the authors' extensive clinical and laboratory experience in diagnosing a wide range of these disorders.