By Петрухин Андрей Сергеевич, Михайлова Светлана Витальевна, Захарова Екатерина Юрьевна
Петрухин Андрей Сергеевич, Михайлова Светлана Витальевна, Захарова Екатерина Юрьевна, 2025
Книга посвящена редким патологиям из группы нарушений метаболизма, поражающим нервную систему детей и подростков. В руководстве представлены сведения о патогенезе, клинической картине, нейрорадиологических, биохимических и молекулярно-генетических данных этих наследственных болезней. Изложены рекомендации по лабораторной диагностике и лечению.
Andrey S. Petrukhin, Svetlana V. Mikhailova, Ekaterina Yu. Zakharova, 2025
This book addresses rare pathologies within the group of metabolic disorders, specifically those affecting the nervous system in children and adolescents. The guide details the pathogenesis, clinical presentation, and neuroimaging, biochemical, and molecular genetic data of these inherited metabolic diseases. It provides recommendations for laboratory diagnostics and treatment strategies for these uncommon conditions.